O Dia Nacional de Conscientização sobre a Doença de Pompe, celebrado em 28 de junho, será marcado por uma campanha nacional com atividades voltadas aos profissionais de saúde e informações à população sobre os sintomas desta enfermidade rara, progressiva, que afeta o sistema neuromuscular e encontra na desinformação o principal empecilho para o diagnóstico precoce. As ações são uma iniciativa conjunta da Associação Brasileira de Neurologia (ABN), Sociedade Brasileira de Genética Médica (SBGM) e Sociedade Brasileira de Pneumologia e Tisiologia (SBPT).
Para alcançar um número maior de profissionais de saúde, este ano serão realizados mais de 120 eventos em parceria com a Sanofi Genzyme, levando informação e educação médica continuada a mais de 3.600 profissionais de saúde no Brasil, envolvendo médicos, enfermeiros, farmacêuticos, entre outros.
A Doença de Pompe caracteriza-se por uma falha genética que causa a deficiência da enzima GAA (alfa-glicosidade ácida), responsável pela quebra do glicogênio, polissacarídeo que fornece energia a muitas células do corpo1.
Com sintomas similares aos de muitas enfermidades, são características da Doença de Pompe a fadiga, fraqueza muscular, dificuldades para respirar e realizar movimentos como subir escadas, levantar de uma posição sentada, dores crônicas e também problemas ortopédicos. Esta semelhança e o pouco conhecimento tanto das pessoas como da própria classe médica são os principais motivos que dificultam o diagnóstico.
“A Doença de Pompe se manifesta na forma infantil (até 1 ano de idade), e adulta ou tardia (acima de 1 ano). Quando ela aparece na primeira fase, em recém-nascidos, a taxa de mortalidade costuma ser alta, principalmente pelo aumento do coração (cardiomegalia) e os casos graves de insuficiência respiratória”, explica o neurologista Edmar Zanoteli, professor da faculdade de medicina da Universidade de São Paulo (USP) e representante da ABN.
Para a geneticista Carolina Fischinger, da SBGM, “as campanhas de conscientização são muito importantes, já que por se tratar de patologia rara, até mesmo muitos profissionais da saúde a desconhecem, o que impede o diagnóstico precoce.”
“Quanto antes a doença for diagnosticada, mais cedo é possível iniciar o tratamento, que ajuda a retardar seu desenvolvimento e garante melhor qualidade de vida aos pacientes”, alerta o pneumologista pediátrico Diego Brandemburg, da SBPT.
O tratamento é feito com infusão da enzima faltante nos pacientes (GAA), e é aprovado no Brasil, Estados Unidos e Europa.
Dados epidemiológicos estimam que uma em cada 40 mil pessoas seja portadora da Doença de Pompe no mundo3.
